Salvador: O Dia Mundial das Doenças Raras chama a atenção para a necessidade do diagnóstico precoce

A Bahia tem mostrado avanços no atendimento a pessoas e famílias com suspeita de doenças raras de origem genética.
A Bahia tem mostrado avanços no atendimento a pessoas e famílias com suspeita de doenças raras de origem genética.
A Bahia tem mostrado avanços no atendimento a pessoas e famílias com suspeita de doenças raras de origem genética.
A Bahia tem mostrado avanços no atendimento a pessoas e famílias com suspeita de doenças raras de origem genética.

A data 29 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. Nesse cenário, a Bahia tem mostrado avanços no atendimento a pessoas e famílias com suspeita de doenças raras de origem genética, com o credenciamento da Apae Salvador como Serviço de Referência no estado. A Apae passou a oferecer um atendimento especializado desde o ano passado, por meio do SUS, quando firmou uma parceria com a Prefeitura Municipal de Salvador.

“Mais acolhimento, atenção e novas possibilidades de diagnóstico precoce e tratamento serão os benefícios que centenas de famílias baianas terão com a assinatura do convênio.  Além de incluir a Apae, um espaço de excelência para o serviço, o acordo vai possibilitar a capacitação de profissionais de saúde de todo o estado, como médicos, enfermeiros e fisioterapeutas, para a identificação destas doenças”, destaca a médica geneticista Helena Pimentel, diretora médica da Apae Salvador. Hoje, um dos grandes desafios enfrentados pelas famílias e pelos pacientes é conseguir chegar a um diagnóstico. São milhares de doenças raras de origem genética.

Os médicos e outros profissionais de saúde precisam entender o conjunto de situações que devem ser percebidos precocemente, identificando os casos que tem indicação e então encaminhar para consulta com o geneticista. Pensando nisso, a Apae Salvador promoverá, nos dias 17 e 18 de abril, o I Seminário do Serviço de Referência em Doenças Raras. O evento acontecerá no Hotel Mercure – Rio Vermelho e tem a estimativa de reunir 300 participantes, que se interessam pelo tema na rede pública de saúde e na rede privada. (Inscrições pelo Sympla>Raras Bahia 2020).

Novo complexo de saúde

Para atender cada vez melhor seus pacientes, a Apae Salvador segue com a sua campanha para arrecadar doações para o novo Complexo de Saúde, que está sendo construído na Pituba. O empreendimento exige um investimento de R$ 4 milhões, visando ampliar o atendimento. O novo prédio contará com Serviço de Referência em Triagem Neonatal (coleta, laboratório e ambulatório), Centro Médico e de reabilitação, Laboratório de Análises Clinicas, em ambientes novos e mais amplos.

Como referência estadual no Programa Nacional de Triagem Neonatal, a Apae Salvador diagnostica, acompanha e trata os pacientes provenientes da triagem neonatal. Entre as doenças incluídas no Teste do Pezinho podemos também lidar com doenças genéticas raras como Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doença do Xarope de Bordo (MSUD), Galactosemia, entre outras doenças metabólicas.

“É muito importante saber que já através do teste do pezinho é possível diagnosticar doenças raras metabólicas e que, quanto mais cedo diagnosticarmos, melhor”, alerta a diretora médica da Apae Salvador. O teste do pezinho feito através do SUS inclui 7 dosagens, mas por meio de convênios de saúde e particular é possível ampliar este número de dosagens e investigar um maior número de doenças raras nos recém-nascidos. A Apae Salvador realiza estas dosagens no seu laboratório especializado em triagem neonatal.

O que são doenças raras?

A tipificação de doença rara é feita através da frequência com que ela ocorre. Normalmente, 1 caso para mais de 2 mil pessoas. Algumas doenças podem ser muito raras e com incidência 1 para 900 mil pessoas, por exemplo. Segundo a médica Helena Pimentel, a Política de Doenças Raras, criada pelo Ministério da Saúde em 2014, inclui as doenças Genéticas, e cria três grupos dentro deste espectro: I.  Anomalias congênitas ou de manifestação tardia (como no caso de hidrocefalia, lábio leporino e síndromes com várias alterações); II. Deficiência intelectual associada a doenças raras e, por último, o III – erros inatos do metabolismo. A recorrência de infecções, alterações ósseas, deformidades e outras anomalias são alguns sintomas que devem acender a luzinha de alerta para os profissionais de saúde.

Sobre a Fenilcetonúria

Causada por uma mutação genética, a PKU é uma doença rara e grave que afeta, em média, 1 entre 15 a 25 mil brasileiros. A incidência na Bahia é de 1 para 14 mil, e a Apae acompanha 134 pacientes com a doença. A enfermidade tem como característica principal o acúmulo do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue que, em altas concentrações, é tóxico ao sistema nervoso central. A pessoa com PKU não produz a fenilalanina hidrolaxe (PAH), enzima que quebra a Phe, fazendo com que os produtos tóxicos cheguem até o cérebro e causem diversas complicações como problemas comportamentais, neurológicos e físicos.

Os sintomas variam de leve a grave e podem incluir quadros de irritação, depressão, falta de concentração e ansiedade, entre outros sinais, que aparecem de forma isolada ou em múltiplas manifestações. Se não tratado na infância, o aumento da fenilalanina no organismo pode causar deficiência intelectual grave e danos cerebrais irreversíveis. Tudo isso pode ser evitado com a alimentação adequada, restringindo proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas – inclusive os seus derivados. Com o teste do pezinho, é possível diagnosticar e tratar e a criança se desenvolverá normalmente.

Galactosemia na triagem neonatal

Outra doença rara que deve estar no radar dos profissionais de saúde, assim como das autoridades, é a galactosemia. Atualmente, na Bahia, a doença é diagnosticada através de exame realizado apenas com convênio de saúde privado e particular. Existe uma proposta para incluir na triagem neonatal realizada pelo SUS, mas ainda não é realidade. Através de pesquisa, a Apae Salvador constatou a incidência de 1 a cada 15,43 mil nos recém-nascidos avaliados, e hoje trata cinco pacientes provenientes desta pesquisa. A galactosemia é um erro inato do metabolismo de carboidratos, que ocorre pela deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose. A manifestação clínica inicial mais comum é catarata precoce, alterações hepáticas e de crescimento.

Não tratada, a doença hepática pode progredir com cirrose e insuficiência hepática grave, a ascite, mesmo em pacientes sem hipertensão portal ou hipoalbuminemia grave. Sinais de hipertensão intracraniana e edema cerebral são relativamente frequentes, com letargia, hipotonia e retardo mental que se desenvolve ao longo dos primeiros meses de vida. Assim, é importante alertar que a pesquisa da galactosemia na triagem neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS) pode ser uma estratégia de prevenção importante, uma vez que o diagnóstico precoce pode ser realizado e o tratamento imediato realizado. Enquanto isto, a Apae recomenda que os pediatras incluam esta pesquisa de galactosemia na rotina do teste do pezinho de todos os recém-nascidos.

Redação do Jornal Grande Bahia
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